ダウン症について

ダウン症は、正確には「ダウン症候群」と呼ばれ、独特な顔立ちをしていたり、知的発達が遅い等といった症状が現れる障害です。約１０００人に１人程度の割合で発症しており、ダウン症の発症率は比較的高いのが特徴です。

ダウン症は、イギリスのジョージ・ラングドン・ダウン博士が、発達の遅れた子どもを見てその中に似た風貌や身体症状を持った子どもが数人いる事に気付き、蒙古人に似ている事から蒙古症と名付けられていました。しかし、１９６６年に差別的であるということから、現在のダウン症候群と呼ばれる様になりました。

ダウン症は、染色体に起因する障害ですが、ダウン症の大部分は，遺伝性ではなく，卵子や精子ができるとき，又は、受精卵の発育初期に，23組の染色体のうち21番目の２本の染色体が正常に分離しないために起こる染色体異常が原因の障害です。

ダウン症についてTOPへ

ダウン症の特徴（症状）として、主に以下に掲げる身体的特徴が見られます。しかし、全てのダウン症の人に、必ずしも現われるわけではありません。ダウン症には個人差があり、目立たない人や中には身体的特徴のない人もいます。

・筋肉の緊張力が低い
・小指の関節が1つ足りない
・指が短い
・まぶたが深い二重
・感染抵抗力が弱い
・目と目の間隔が狭く、切れ上がった目をしている
・皮膚に斑状の模様
・発音が苦手
・知的発達の遅れ

ダウン症についてTOPへ

ダウン症の原因としては、ごくまれに遺伝的要素の場合もありますが、ほとんどは精子又は卵子が形成される際に、染色体の分裂が正常に行われなかったことによる染色体異常が原因です。

染色体は、人間の身体を形成している細胞を司る働きを持っており、これが1本でも増加または減少すれば本来の働きが行えなくなってしまいます。染色体は通常４６本から形成されていますが、ダウン症の場合は、２１番目の染色体が１本多く、４７本持っています。

前述の通り、ほとんどのダウン症は、卵子か精子ができる際の、染色体の分裂がうまく行われずに生じます。 また、受精卵の発育初期の分裂異常も原因となります。しかし、残念ながらこれらの異常分裂がなぜ起こるのか原因は現在でも未だ分かっていません。しかし、 妊娠中の感染、薬品、放射線などは、ダウン症の原因としては以前ほど重要視されなくなってきています。

ダウン症についてTOPへ

ダウン症の検査としては、主にクアトロ検査と羊水検査の2種類があります。

・クアトロ検査
　羊水検査の前に、「クアトロテスト」を行うのが通常です。クアトロ検査では、血液検査によりダウン症の他、３種類の染色体異常児である確立が算出されるというものです。クアトロ検査は、血液検査によりダウン症の出生確立を算出するわけですが、所詮確率によるものなため、あまり意味がないという意見もあります。因みに、費用は13000円〜20000万円位で、結果は1〜2週間で出るといわれています。

・羊水検査
　羊水検査はお腹に麻酔を打ち、おへその下に注射針を刺して羊水を20ml程度抜き取って検査します。事前に赤ちゃんの位置が悪いと検査できず、羊水抜き取りはモニターで確認しながら針を刺していきます。
しかし、羊水検査は１４週くらいからしかできません。それから結果が出るまでに１ヶ月くらいかかることもあり、ダウン症だとわかるときには２０週近くになります。

ダウン症の出生前検査の倫理的妥当性に関しては、現在も様々の立場から、それ相応の論議があります。検査結果如何によって子どもをおろす、おろさない等といったの論議は、その人（団体）の立場によってもっともな意見が多くあります。

例えば、「事実上、主にダウン症の産み分けにつながり、障害を有する人の生命を軽んずるものである」として患者や家族並びに人権団体からは出生前検査に対し強い非難が上がっています。

その一方、社会福祉がまだまだ未発達と言わざるを得ない日本社会においては、複数の障害児を持つことが家族にとって現実的とは言えません。そのため、障害児をもった親が複数の障害児を避けるために検査を受けるという選択を、とらざるを得ないのも事実です。
　ただ、このような主張が時には出生前診断に反対する患者家族からなされるため、ダブルスタンダードといった批判があるのも現実です。

ダウン症についてTOPへ

ダウン症に係る妊娠・高齢出産についてですが、現在では女性の社会進出に伴い、３〜４０代で初出産を行う人も決して少なくはありません。高齢出産といわれる３５歳以上で出産する事も多くなってきているわけですが、３５歳を境に様々なリスクが生じてくるのも事実です。

ダウン症もその1つとして挙げられ、３５歳では発生率が１/４００と高くなっており、年を重ねる毎にその確立も高まっていきます。５０歳では１/１０と非常に高確率でダウン症の新生児が生まれる計算になっています。

これは染色体異常の原因にも数えられる、卵子の高齢化・老化が原因だと考えられています。この染色体異常が原因で、ダウン症以外にも流産や妊娠中毒症、難産、未熟児になりやすいといったリスクも存在しています。

ダウン症についてTOPへ

出産前のお母さんが心配する事柄の一つに、生まれてくる子が障害をもっていないかどうかということが挙げられます。その中でもよく知られているのがダウン症なのですが、胎動でダウン症がわかるという話を聞いたことはありませんか？

ダウン症の赤ちゃんは、他の赤ちゃんと比べて胎動が少ないといわれることがあります。中には、胎動が少ない＝ダウン症、と不安になる妊婦さんもいるほどです。

しかしながら、実際は胎動で生まれてくる子がダウン症か否かを知ることはできません。特に初めての出産であれば、胎動の強さや回数について比較する対象を持ち合わせていませんし、又胎動は障害の有無に関わらず、赤ちゃんによっても強さや回数は違います。

可能性があるとしたら、一人目を普通に妊娠・出産していた場合、もし二人目がダウン症児だったときに、出産後「そういえば胎動が一人目と違ったかな」ということもあるかもしれません。

しかし、実際は胎動が少ないからといって、ダウン症の赤ちゃんが必ずしも生まれてくるわけではありませんし、胎動でダウン症かどうかを判断することはできません。

ダウン症についてTOPへ

ダウン症の出生確率ですが、一般的に、人間の細胞分裂異常は、加齢と共に生じやすくなり、それは卵子や精子についても同じことが言え、 統計的にも母親の年齢が高いと、ダウン症が生まれてくる確率も高くなると言われています。

しかし、若い母親から生まれるこどもの数が圧倒的に多いので、実数としては、若い母親から生まれるダウン症の赤ちゃんが多くなっています。実際約８０％のダウン症児は３５歳以下の母親から出生しています。つまりこれは、もともと３５歳以下の妊娠が多いということによります。
　
ダウン症の寿命についてですが、かつてダウン症の寿命は２０歳前後だとされていました。これはダウン症者に多くみられる循環器合併症の外科的治療が当時はできなかったためであるといわれています。現在でもダウン症を直す根本的な治療方法はありませんが、合併奇形を治療すれば健康状態を改善することができ、ここ数年では平均寿命も50歳程度にまで延びてきています。

ダウン症についてTOPへ